A Distrofia de Duchenne é uma doença neuromuscular de origem genética, caracterizada por um distúrbio muscular degenerativo progressivo e irreversível, que afeta especialmente a musculatura que envolve completamente o esqueleto e se conecta aos ossos. A doença também impacta o músculo cardíaco e o sistema nervoso.
A condição é mais frequente em homens e se manifesta comumente durante a infância, provocando o enfraquecimento progressivo dos músculos e afetando tanto os movimentos voluntários quanto os involuntários, como os batimentos cardíacos e a respiração. No Brasil, a cada ano, surgem aproximadamente 700 novos casos da doença.
Causas e fatores de risco da Distrofia Muscular de Duchenne
Apesar de ser uma condição genética, a Distrofia Muscular de Duchenne não é necessariamente hereditária. Ela se desenvolve em decorrência de uma mutação no gene DMD, localizado no cromossomo X e, portanto, geralmente herdado da mãe.
O gene DMD produz a proteína distrofina, que tem a função de amortecer os impactos durante as contrações das fibras musculares. Quando mutações genéticas provocam a ausência ou alteração dessa proteína, ocorrem as rupturas das fibras musculares. Isso prejudica a integridade da membrana celular; enfraquece os músculos; provoca a morte das células musculares, bem como a substituição do músculo por tecido conjuntivo fibroso e gordura; e também ocasiona a inflamação e perda da função muscular.
Sinais e sintomas da Distrofia Muscular de Duchenne
- Atraso no desenvolvimento motor: a criança pode levar mais tempo para aprender a sentar, ficar em pé e andar;
- Hipertrofia da panturrilha;
- Fraqueza muscular progressiva;
- Andar na ponta dos pés;
- Necessidade de usar as mãos para se levantar do chão.
Em estágios mais avançados, podem surgir outros sintomas, como:
- Aumento progressivo do coração;
- Problemas respiratórios devido ao enfraquecimento dos músculos do diafragma e respiratórios;
- Escoliose e contraturas articulares.
Diagnóstico da Distrofia Muscular de Duchenne
O diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne pode ser realizado por meio da análise dos sintomas, por testes genéticos, exame clínico e biópsia muscular. Entenda:
Teste genético: alterações do gene da distrofina, uma proteína importante para a manutenção da membrana da fibra muscular, apresentando quantidade abaixo de 5% da quantidade necessária.
Exame clínico: após análise dos sintomas na primeira infância, é fundamental procurar um médico especialista para avaliação da compatibilidade com a doença.
Biópsia muscular: para análise de células musculares mortas.
Tratamento
O principal objetivo nos tratamentos dos casos de Distrofia Muscular de Duchenne é melhorar a vida cotidiana desses pacientes, visto que não há possibilidade de cura.
Com o protocolo adequado, é possível desacelerar a progressão da doença, preservar a função muscular, promover mais independência e evitar complicações, permitindo melhores desfechos para os portadores.
Atualmente, existem tecnologias como a Terapia Genética e Skipping de Éxon, que se mostram eficazes no cuidado com indivíduos com mutações elegíveis. Contudo, seus efeitos ainda não demonstram resultados transformadores para os pacientes.
Por essa razão, é preciso estruturar estratégias cada vez mais personalizadas para o tratamento de pessoas com Distrofia Muscular de Duchenne. Com uma equipe multidisciplinar, composta por terapeutas, fisioterapeutas, neurologistas e outros profissionais, é possível alcançar um tratamento integral e um cuidado com todas as dimensões do paciente.
Na clínica almaā, temos um corpo de profissionais de diferentes áreas que, liderados por um dos maiores nomes em patologias neuromusculares da América Latina, Dr. Beny Schmidt, trabalham juntos para oferecer um tratamento personalizado e completo para o paciente.
Importante: este artigo não substitui uma consulta médica. Caso se identifique com algum dos sintomas, procure um médico especialista ou clique aqui para fazer um agendamento com nossa equipe.
Referências
https://www.geneticanapratica.ufscar.br/temas/sindrome-de-duchenne – Acesso em 19/10/2023
https://www.pfizer.com.br/sua-saude/doencas-raras/distrofia-muscular-de-duchenne – Acesso em 18/10/2023
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6291/duchenne-muscular-dystrophy – Acesso em 19/10/2023