É muito importante destacar a relevância da reabilitação e do apoio multidisciplinar no cuidado de pacientes com doenças neuromusculares. Essas enfermidades podem ser desafiadoras, mas com abordagens terapêuticas personalizadas e acompanhamento constante, é possível melhorar a qualidade de vida e promover a independência dos pacientes.

Os avanços em biologia molecular têm contribuído de maneira significativa para a compreensão dessas doenças. O diagnóstico molecular, através de testes genéticos, tem sido fundamental para evitar exames mais invasivos, identificar casais em risco e prevenir o nascimento de pessoas com doenças genéticas conhecidas (através do aconselhamento genético e do diagnóstico pré-natal). A prática clínica nas doenças neuromusculares está passando por mudanças significativas diante das recentes descobertas genéticas moleculares e do surgimento de tratamentos específicos. O impacto imediato dessas descobertas é que uma base diagnóstica a partir do DNA se torna possível, podendo fornecer aos pacientes um prognóstico acurado, facilitar a elaboração de programas de reabilitação e, eventualmente, direcionar o paciente para tratamento medicamentoso personalizado.