Conheça a Síndrome de Charcot-Marie-Tooth

Desvendando a Síndrome de Charcot-Marie-Tooth: causas, sintomas e abordagens terapêuticas

A síndrome de Charcot-Marie-Tooth, conhecida como CMT, é uma das doenças neurológicas hereditárias mais comuns, abrangendo diversos subtipos que afetam os nervos periféricos. Esses nervos desempenham um papel crucial no controle dos músculos e na transmissão de informações sensoriais ao cérebro. 

Neste artigo, vamos explorar o que é a CMT, suas causas, sintomas e as estratégias para enfrentar essa condição desafiadora.

Entendendo a Síndrome de Charcot-Marie-Tooth

A CMT é uma patologia hereditária que afeta os nervos periféricos, responsáveis por transmitir informações entre o cérebro e a medula espinhal para os músculos. A síndrome recebe seu nome em homenagem aos três médicos que a descreveram pela primeira vez: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth.

Causas da CMT

A principal causa da CMT é de natureza genética e hereditária. Mutações genéticas podem levar ao desenvolvimento da síndrome, afetando a estrutura e função dos nervos periféricos. Essas mutações podem ser transmitidas de geração em geração em uma família. Embora a maioria dos casos de CMT seja hereditária, existem formas esporádicas da doença que ocorrem sem histórico familiar conhecido.

Sinais e Sintomas da CMT

Os sintomas da CMT variam consideravelmente dependendo do subtipo da doença e da gravidade das mutações genéticas envolvidas. Geralmente, os sintomas se manifestam na infância ou adolescência e podem incluir:

  • Fraqueza muscular, principalmente na parte inferior das pernas.
  • Atrofia muscular na região anterior da perna, levando a uma deformação característica.
  • Insensibilidade a estímulos como dor, temperatura e vibração nas mãos e pés.
  • Deformação dos dedos dos pés em formato de martelo.
  • Arcos plantares excessivamente pronunciados, causando alterações na marcha.

É importante ressaltar que os sintomas podem variar entre os indivíduos e mesmo entre membros da mesma família.

Tratando a CMT: enfrentando o desafio

Não existe atualmente uma cura para a CMT, mas o tratamento busca melhorar a qualidade de vida dos pacientes e retardar a progressão da doença. A abordagem terapêutica inclui:

  • Equipe Multidisciplinar: um tratamento bem-sucedido da CMT envolve uma equipe de profissionais de saúde, como neurologistas, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais. Esses especialistas trabalham em conjunto para adaptar estratégias de vida diária que melhorem a qualidade de vida do paciente;
  • Reabilitação Física: a fisioterapia é uma parte essencial do tratamento, visando manter a força muscular e melhorar a mobilidade. Os exercícios específicos podem ajudar a prevenir a atrofia muscular e a deformação das pernas;
  • Dispositivos de Apoio: em alguns casos, dispositivos ortopédicos, como órteses ou aparelhos ortopédicos, podem ser recomendados para corrigir deformidades e melhorar a mobilidade;
  • Acompanhamento Médico Regular: o monitoramento constante é fundamental para ajustar o tratamento à medida que a doença progride e para gerenciar complicações.

A CMT é uma condição desafiadora, mas com o suporte de profissionais de saúde qualificados e o apoio da família e da comunidade, os pacientes podem enfrentar os desafios e buscar uma vida mais independente e com melhor qualidade. Conscientização e pesquisa contínua são essenciais para melhorar a compreensão e o tratamento da CMT no futuro.

Link vídeo: 

Referências: 

Francisco de Assis Aquino Gondim, Ítalo Sérgio Cavalcante Oliveira, Davi Farias de Araújo, Florian Patrick Thomas. Fenótipos Raros de Neuropatia Hereditária: Charcot-Marie-Tooth Tipo 4.

https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/dist%C3%BArbios-cerebrais,-da-medula-espinal-e-dos-nervos/nervo-perif%C3%A9rico-e-dist%C3%BArbios-relacionados/doen%C3%A7a-de-charcot-marie-tooth#:~:text=A%20doen%C3%A7a%20de%20Charcot%2DMarie%2DTooth%20afeta%20os%20nervos%20que,sentir%20vibra%C3%A7%C3%A3o%2C%20dor%20e%20temperatura. – Acesso em 26/10/2023

 

https://pebmed.com.br/o-que-e-a-doenca-de-charcot-marie-tooth/ – Acesso em 26/10/2023

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