Com mais de 6.000 doenças raras catalogadas, essa lista está em constante evolução, refletindo descobertas contínuas e uma compreensão aprimorada. Destacamos algumas condições notáveis, como a Distrofia Muscular de Duchenne, Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), Síndrome de Angelman, entre outras.
Pacientes enfrentam desafios distintos, variando conforme a condição específica. O diagnóstico muitas vezes é demorado devido à complexidade e à falta de familiaridade. A escassez de informações e conscientização, tanto do público quanto dos profissionais de saúde, contribui para atrasos no tratamento, isolamento social e inadequado apoio psicológico.
A coordenação eficaz entre especialistas e instituições de saúde é crucial para pacientes que frequentemente necessitam de cuidados multidisciplinares.
A patologia muscular revela que o ganho de massa muscular, quando possível, é um elemento-chave para melhorar a qualidade de vida dos afetados por doenças raras, independente do diagnóstico ou do erro do cromossomo.
Enfrentar esses desafios demanda maior conscientização, aprimoramento do acesso a cuidados especializados e uma abordagem multidisciplinar para tratamento, incluindo apoio emocional abrangente para pacientes e suas famílias.
A Clinica Almaa, umas das melhores referência em reabilitação neuromuscular do Brasil e cuidados especiais com pacientes diagnosticados por doenças raras, conta com uma equipe multidisciplinar que trabalha de maneira interdisciplinar com uma medicina humanista, onde cada paciente é único, fica localizada em São Paulo, Capital, conta com um amplo e confortável espaço e atende paciente em inúmeras condições raras, proporcionando uma melhor qualidade de vida para eles e seus familiares.